A Case of 45,X/46,XY Mosaicism Presenting as Swyer Syndrome

BackgroundSwyer syndrome is a difference of sex development that is typically associated with mutations in genes responsible for testicular development. It is speculated that some cases may result from cryptic 45,X/46,XY mosaicism leading to abnormal gonadal development. The presence or absence of a 45,X lineage is important for prognosis and management.CaseWe present a case of apparent Swyer syndrome associated with a 46,XY chromosomal complement in lymphocytes and 45,X/46,XY mosaicism on analysis of her noncancerous gonad. Gonadal histology was consistent with a 45,X phenotype.Summary and ConclusionThis case demonstrates the clinical variability in the presentation of 45,X/46,XY mosaicism and highlights the importance of thorough genetic testing that includes consideration of chromosomal mosaicism. We will discuss the implications of this diagnosis for management.     

小儿病毒性脑炎继发癫痫的EEG影像学及临床分析

目的探讨儿童病毒性脑炎继发癫痫(PEE)的脑电图(EEG)及影像学特点,进一步探讨其临床高危因素。方法以明确诊断的34例PEE患儿为观察组,选取同时期就诊的同年龄段病毒性脑炎未继发癫痫(no-PEE)患儿102例为对照组。收集患儿病毒性脑炎(VE)急性期临床资料,并进行随访。结果单因素分析得出2组病脑急性期痫性发作≥2次、癫痫持续状态(SE)、昏迷,EEG癫痫样放电、广泛或弥漫性慢波,影像学单纯皮层受损、皮层及皮层下受损、丘脑基底节受损差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,病毒性脑炎急性期痫性发作≥2次、SE、昏迷、EEG癫痫样放电、影像学皮层及皮层下同时受损差异有统计学意义(P<0.05),为PEE危险因素。2组患儿随访期间智力发育落后差异有统计学意义(P<0.001)。结论病毒性脑炎急性期EEG癫痫样放电、影像学皮层及皮层下同时受损、痫性发作≥2次、SE、昏迷为PEE危险因素。PEE患儿远期多有智力发育落后,应密切随访,及时干预治疗。     

Controversial conclusions from two randomized controlled trials for acupuncture’s effects on polycystic ovary syndrome or in vitro fertilization support

Two reports of trials investigating the potential effect of acupuncture in increasing live birth rate (LBR) in women with polycystic ovary syndrome (PCOS) or those undergoing in vitro fertilization (IVF) were published by Journal of American Medical Association in 2017 and 2018 respectively. The trial investigators did not recommend acupuncture for the women with PCOS or IVF based on their findings. This paper raises the concern that the findings that acupuncture did not increase LBR for women with PCOS or undergoing IVF may be the result of methodological flaws in the studies and unintended bias such as use of an invalid control intervention and underestimation of the true acupuncture effect. Therefore, their findings may not be a valid reflection of acupuncture’s effect in improving LBR in women with these clinical conditions.     

“调任通督针刺法”联合通元针法治疗多囊卵巢综合征不孕的疗效及对FSH、LH、E2和T水平影响

目的:探讨“调任通督针刺法”联合通元针法治疗多囊卵巢综合征不孕的疗效及对FSH、LH、E2和T水平影响。方法:选取我院收治的多囊卵巢综合征不孕患者85例,按照随机分配原则分为对照组(43例)与治疗组(42例)。对照组给予通元针法,治疗组在对照组基础上给予“调任通督针刺法”,对比治疗后的临床疗效、子宫内膜厚度、卵泡发育和排卵情况、临床妊娠率和生化妊娠率、胰岛素抵抗指数及FSH、LH、E2和T水平。结果:经过治疗后,治疗组总有效率较高(P<0.05);治疗组患者成熟卵泡排卵、子宫内膜厚度改善情况及卵泡发育改善发生率显著优于对照组(P<0.05);治疗组患者临床妊娠率和生化妊娠率显著高于对照组(P<0.05);两组患者胰岛素抵抗指数均显著降低(P<0.05),且治疗组降低程度较大(P<0.05)。两组患者治疗后FSH、LH、E2和T水平显著降低(P<0.05);且治疗组降低程度较大(P<0.05)。结论:采用“调任通督针刺法”联合通元针法治疗PCOS不孕症具有较好的临床疗效,能够降低FSH、LH、E2和T水平,值得在临床上推广应用。     

肿瘤生物样本库的发展现状及探讨

生物样本包含丰富的遗传、疾病特征和治疗效果等信息，且具有不可再生性，规范保存和使用生物样本已成为肿瘤诊治与研究领域最宝贵的资源之一，本文通过对国内外生物样本库发展现状的概述，提出建设我国肿瘤生物样本库的思考。     

桑根酮C对博莱霉素诱导小鼠肺纤维化改善作用及机制研究

目的观察桑根酮C对博莱霉素诱导的小鼠肺纤维化的影响,并探讨其可能的作用机制。方法 C57BL/6小鼠随机分为4组,即假手术组、模型组和桑根酮C(100、50 mg/kg)组,每组20只。假手术组小鼠气管内注射生理盐水,模型组小鼠气管内注射博莱霉素诱导肺纤维化模型。术后第4天开始给药,连续给药28d后检测小鼠呼吸功能;检测肺内羟脯氨酸含量;HE染色观察肺内炎症表现;Masson染色观察肺内胶原活性;免疫组化法检测肺内转化生长因子-β1(TGF-β1)蛋白表达量;免疫蛋白印迹法检测肺内α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、核转录因子-κB p65(NF-κB p65)、磷酸化的核转录因子-κB p65(p-NF-κB p65)、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原表达量。结果与模型组比较,桑根酮C能够改善经博莱霉素诱导形成肺纤维化后小鼠的呼吸功能,能够明显降低肺内羟脯氨酸含量,明显减轻肺内炎症和胶原沉积,肺内TGF-β1、α-SMA、NF-κBp65、p-NF-κBp65、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原蛋白表达量明显降低。结论桑根酮C能够明显改善博莱霉素诱导小鼠肺纤维化,改善呼吸功能,其机制可能与抑制TGF-β1过表达和降低炎症转录因子NF-κB及磷酸化表达有关。     

对构建德智体美劳全面发展的新医科人才体系的思考

通过分析"新医科"发展趋势以及目前我国医疗供给侧改革的内在需求与人的全面发展之间的紧密联系,提出立德树人、以智启人、以体育人、以美成人、以劳塑人是"新医科"对医学人才培养的主要途径。在此要求之下,医学高等院校应适应全民健康的目标和社会保健服务的需求,坚持本科教育服务地方经济社会的理念,加强大健康教育与全面素质教育,着力培养符合社会需要的、全面发展的新医科人才。     

补肾化浊方联合粪菌移植对来曲唑诱导的多囊卵巢综合征大鼠生殖、代谢功能及相关炎症因子的影响

目的以肠道微生态为切入点探讨补肾化浊方联合粪菌移植治疗多囊卵巢综合征(PCOS)潜在机制。方法将30只6周龄SD大鼠随机分为空白组、模型组、中药组、粪菌移植组、中药+粪菌移植组,每组6只。来曲唑1 mg/(kg d)灌胃51 d,第22日起,中药组加灌补肾化浊方21.7 g/(kg d),粪菌移植组加灌新鲜粪便2 g/(kg d),中药+粪菌移植组加灌补肾化浊方21.7 g/(kg d)和新鲜粪便2 g/(kg d),连续30 d,另设空白组。干预结束后,腹主动脉取血检测大鼠血清性激素、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG),ELISA检测大鼠血清白细胞介素(IL)-18、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,HE染色观察大鼠卵巢形态学变化。结果与空白组比较,模型组大鼠卵巢呈多囊样改变,体质量、睾酮、黄体生成素(LH)/促卵泡激素(FSH)、FPG、HOMA-IR、IL-18、TNF-α水平均明显升高(P<0.01,P<0.001);与模型组比较,中药+粪菌移植组可显著改善上述指标(P<0.05,P<0.01,P<0.001),中药组可显著改善除TNF-α外各项指标(P<0.05,P<0.01),粪菌移植组可显著降低PCOS大鼠LH/FSH、IL-18水平(P<0.01,P<0.001);在降低IL-18水平方面,中药+粪菌移植组作用显著优于中药组(P<0.01)。结论中药联合粪菌移植可显著改善PCOS大鼠生殖和代谢功能,改善慢性炎症状态。     

傣族药产地生态适宜性分析与产业发展策略

适宜性产区能够保障傣族药的品质,然而有关植物类傣族药适宜生态因子及适宜产区的研究目前较为匮乏。本研究利用中药材产地适宜性分析地理信息系统(GMPGIS)对植物类傣族药进行全国产地生态适宜性分析,首次提出了植物类傣族药主要分布区域的生态因子范围和主要土壤类型,如年均温8. 6～23. 7℃,年均降水量1 212～1 881 mm,年均日照149. 7～157. 4 W·m-2,主要土壤类型为强淋溶土、冲积土、高活性强酸土等。以179个采样点为基础,通过生态相似性分析得到植物类傣族药在全球范围内的最大生态相似度区域,主要包括中国、巴西、美国、缅甸、老挝等国家。在中国主要集中在云南的西部和南部,包括西双版纳傣族自治州、德宏傣族景颇族自治州普洱市、保山市、临沧市具有较大的适宜栽培区域。除此之外,本文通过分析傣族药人才匮乏、傣族药资源日益减少、文化传承具有局限性、科学研究薄弱等问题,并提出了通过傣族医药高素质人才培养、傣族药资源调研和保护工作、推进傣族药资料古籍的搜集整理、加强傣族药基础研究和应用研究等策略促进傣族医药发展。本研究为指导植物类傣族药生产基地合理布局、引种繁育等提供依据,为高品质傣族药的科学规范化生产奠定基础。